A Itália está entre os países que participam da pesquisa de um medicamento experimental procurado pela família do piloto e influenciador brasileiro Lito Sousa, diagnosticado com a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma enfermidade rara e de rápida progressão.
O estudo avalia o ION717, desenvolvido para doenças priônicas e atualmente investigado em um ensaio clínico internacional. Na Itália, a pesquisa é realizada no Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, em Milão, uma das principais instituições do país voltadas ao estudo de doenças neurológicas e neurodegenerativas.
A relação entre o caso brasileiro e a pesquisa italiana ganhou atenção depois que a história de Lito também passou a ser noticiada pela imprensa italiana. Na quinta-feira (27), a agência ANSA publicou uma reportagem sobre o brasileiro, abordando o diagnóstico, a rápida evolução da doença e a tentativa da família de encontrar alternativas experimentais, incluindo o ION717.
Como funciona o ION717
O ION717 é desenvolvido pela empresa americana Ionis Pharmaceuticals para o tratamento experimental de doenças provocadas por príons. A proposta da terapia é atuar diretamente sobre o mecanismo biológico associado à produção da proteína priônica.
Segundo a própria empresa, o medicamento utiliza uma abordagem direcionada ao RNA para reduzir a produção da proteína priônica, conhecida como PrP. Essa proteína tem papel importante na propagação das doenças priônicas.
A estratégia, portanto, não se limita ao controle dos sintomas. A intenção é diminuir a quantidade de proteína normal disponível para participar do processo que leva à progressão da doença.
Nas doenças causadas por príons, uma proteína que assume uma estrutura anormal pode induzir outras proteínas a adquirirem a mesma conformação. O processo provoca o acúmulo de proteínas alteradas no cérebro, danos aos neurônios e uma rápida deterioração neurológica.
É nesse ponto que o ION717 procura atuar: ao reduzir a produção de PrP, a terapia tenta interferir na cadeia de eventos que permite a propagação da doença.
Isso, entretanto, não significa que o medicamento tenha eficácia comprovada contra a doença. O ION717 continua sendo uma terapia experimental, e os estudos clínicos ainda são necessários para determinar sua segurança e seus possíveis benefícios.
Ensaio clínico começou com cerca de 56 participantes
O estudo internacional que avalia o medicamento é chamado PrProfile e está registrado no ClinicalTrials.gov sob o número NCT06153966.
Trata-se de um ensaio de fase 1/2a, considerado o primeiro estudo do ION717 realizado em seres humanos. Entre os principais objetivos estão avaliar a segurança, a tolerabilidade, a farmacocinética e a farmacodinâmica do medicamento.
A administração ocorre por via intratecal, ou seja, diretamente no líquido que envolve o sistema nervoso central.
O desenho inicial previa aproximadamente 56 participantes com doenças priônicas sintomáticas. Posteriormente, o estudo passou por uma expansão.
Em março de 2026, a Ionis anunciou a inclusão de um terceiro regime de tratamento, denominado Regimen 3, destinado a aproximadamente mais 20 pacientes.
Os novos participantes teriam uma característica diferente em relação ao desenho original: receberiam o ION717 sem um grupo placebo. A empresa também ampliou de 70 para 142 semanas o período de extensão aberta do estudo.
A ampliação do ensaio indica que a pesquisa avançou em relação ao planejamento inicial, mas não pode ser interpretada como uma confirmação de eficácia. Estudos em fases iniciais podem ser ampliados para obter informações adicionais sobre segurança, dosagem e efeitos biológicos do medicamento.
Carlo Besta é o centro italiano da pesquisa
A participação italiana no estudo ocorre oficialmente no Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, localizado em Milão.
O centro não aparece apenas como uma instituição potencialmente envolvida na pesquisa. O próprio instituto autorizou formalmente a realização do estudo com o ION717 e indicou o neurologista Giuseppe Di Fede para conduzir a pesquisa clínica no local.
A Orphanet, rede europeia dedicada às doenças raras, também identifica Di Fede como investigador principal do estudo na Itália e confirma a realização da pesquisa no Carlo Besta.
O neurologista dirige a estrutura de Neurologia 8 do instituto, especializada em demências e doenças degenerativas do sistema nervoso central. Entre as condições acompanhadas pelo serviço estão doenças provocadas por príons, incluindo Creutzfeldt-Jakob, síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker e insônia fatal.
Lito Sousa poderia receber o tratamento na Itália?
A existência do estudo em Milão não significa, por si só, que pacientes de outros países possam ingressar na pesquisa.
No caso de Lito Sousa, não há evidência pública de que atualmente seja possível entrar no estudo italiano. As informações sobre o recrutamento passaram por alterações nas últimas semanas.
Uma atualização do ClinicalTrials.gov publicada em 5 de agosto de 2026 ainda indicava o estudo como “recruiting” e apresentava o Carlo Besta como um dos centros que recrutavam participantes.
Informações posteriores, porém, apontam para uma mudança.
A página da própria Ionis Pharmaceuticals passou a classificar o PrProfile como “Active, not recruiting”, expressão utilizada para indicar que o estudo continua em andamento, mas não está aceitando novos participantes.
A Orphanet também informa que o estudo italiano permanece em andamento, porém aparece com “Recruiting: No”.
Por isso, a presença de um centro italiano no ensaio não significa que um paciente possa simplesmente viajar para Milão e receber o medicamento.
Uma eventual inclusão dependeria da existência de vagas, dos critérios clínicos estabelecidos pelo protocolo, de uma avaliação médica e da autorização dos responsáveis pelo estudo.
Creutzfeldt-Jakob é uma doença extremamente rara na Itália
A Itália possui uma estrutura de acompanhamento de doenças priônicas, mas a ocorrência da Creutzfeldt-Jakob no país é baixa.
Segundo o Istituto Superiore di Sanità (ISS), a forma esporádica da doença, que representa a maioria dos casos, apresenta incidência anual de aproximadamente uma a duas pessoas por milhão de habitantes.
Considerando uma população italiana próxima de 59 milhões de habitantes, essa taxa corresponderia, apenas como referência de ordem de grandeza, a cerca de 59 a 118 novos casos de DCJ esporádica por ano.
Esse cálculo não representa uma previsão oficial de casos para 2026. Ele serve para dimensionar a raridade da doença.
Também não significa que o país tenha simultaneamente essa quantidade de pacientes vivendo com a enfermidade. A Creutzfeldt-Jakob costuma apresentar evolução muito rápida. De acordo com o ISS, a duração média da forma esporádica é de aproximadamente sete meses.
Itália acompanha a doença há mais de 30 anos
Apesar de ser rara, a Creutzfeldt-Jakob é monitorada sistematicamente pelas autoridades italianas há décadas.
O Registro Nazionale della Malattia di Creutzfeldt-Jakob e sindromi correlate, mantido pelo Istituto Superiore di Sanità, foi criado em 1993.
O registro é utilizado tanto para vigilância epidemiológica quanto para pesquisas relacionadas às doenças priônicas. Entre os temas estudados estão fatores de risco, métodos diagnósticos, biomarcadores, genética e características moleculares dessas enfermidades.
A estrutura de monitoramento surgiu no contexto de um projeto europeu criado após a epidemia de encefalopatia espongiforme bovina (BSE), conhecida popularmente como doença da vaca louca, no Reino Unido.
Registro italiano recebeu mais de 6,8 mil notificações
Dados epidemiológicos disponibilizados pelo ISS e atualizados até 30 de novembro de 2024 mostram a dimensão do acompanhamento realizado ao longo das últimas três décadas.
Desde a criação do registro, foram recebidas 6.819 notificações de casos suspeitos.
No mesmo período, foram contabilizadas 3.684 mortes de pessoas classificadas com diagnóstico certo ou provável de alguma das doenças priônicas acompanhadas pelo sistema.
Entre os registros acumulados estavam:
- 2.997 casos de Creutzfeldt-Jakob esporádica;
- 567 casos de Creutzfeldt-Jakob genética;
- 82 casos de síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker;
- 24 casos de insônia fatal familiar;
- 11 casos de Creutzfeldt-Jakob iatrogênica;
- 3 casos da variante da doença de Creutzfeldt-Jakob.
Os números precisam ser interpretados com cautela. As 6.819 notificações representam suspeitas acumuladas desde 1993 e não correspondem necessariamente a pacientes com diagnóstico confirmado.
Da mesma forma, as 3.684 mortes não representam o número de pessoas atualmente vivendo com doenças priônicas na Itália. Trata-se de um acumulado de mais de 30 anos.
Somente em 2024, até novembro, o registro havia recebido 243 notificações de casos suspeitos.
Pesquisas italianas também avançam no diagnóstico
A experiência italiana com a doença não está limitada ao registro epidemiológico.
Um estudo publicado em 2022 analisou 1.250 pacientes encaminhados a dois centros italianos de referência entre 2010 e 2020 por suspeita de Creutzfeldt-Jakob.
Após a investigação, 850 pacientes foram classificados com CJD, enquanto outros 400 receberam diagnósticos diferentes.
Entre os 850 casos, foram identificados 297 casos definidos de CJD esporádica, 151 de CJD genética e 402 classificados como CJD esporádica provável.
A pesquisa avaliou principalmente o papel do RT-QuIC, exame que se tornou uma ferramenta importante para o diagnóstico das doenças priônicas.
Os estudos continuam. Em julho de 2026, pesquisadores italianos publicaram uma nova análise envolvendo pacientes com demência rapidamente progressiva associada a parkinsonismo.
Foram avaliados 181 pacientes encaminhados ao Registro Italiano de Creutzfeldt-Jakob. Entre eles, 111 apresentavam doença priônica definida ou provável com apoio do RT-QuIC. Outros tinham diagnósticos diferentes, incluindo doença com corpos de Lewy.
Os resultados reforçam a importância da combinação de diferentes métodos para chegar ao diagnóstico. Segundo os pesquisadores, avaliação clínica, ressonância magnética, eletroencefalograma e biomarcadores podem aumentar a capacidade de diferenciar uma doença priônica de outras enfermidades neurodegenerativas.
O trabalho reuniu pesquisadores do Istituto Superiore di Sanità, da Universidade Sapienza de Roma, da Universidade de Bologna e do IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna.
Carlo Besta também possui laboratório especializado em príons
O Carlo Besta mantém pesquisas específicas relacionadas às doenças priônicas e aos biomarcadores utilizados para identificá-las.
Um dos pesquisadores envolvidos é Fabio Moda, responsável pelo laboratório BSL-3 da instituição dedicado a atividades clínicas e científicas relacionadas aos príons. O laboratório trabalha com métodos de amplificação de proteínas, incluindo RT-QuIC e PMCA.
O laboratório do Registro Nacional do ISS também realiza a análise PrP RT-QuIC em líquido cefalorraquidiano como parte da investigação de pacientes com suspeita de doença priônica.
Esse exame busca identificar atividade associada à proteína priônica patológica e se tornou uma das ferramentas relevantes para a investigação da Creutzfeldt-Jakob. Pesquisadores italianos também participaram de estudos que avaliaram o desempenho diagnóstico da tecnologia.
O que são as doenças causadas por príons?
Os príons são diferentes de vírus e bactérias. Eles são proteínas que assumiram uma configuração anormal e podem induzir outras proteínas a adquirir uma estrutura semelhante.
De acordo com o Carlo Besta, esse processo pode provocar o acúmulo de agregados priônicos no cérebro, alterações no tecido cerebral e destruição de neurônios.
É justamente nessa cadeia que o ION717 tenta atuar.
A proposta do medicamento é reduzir a produção da proteína priônica normal que pode servir de substrato para a propagação da forma anormal. A abordagem, porém, ainda precisa demonstrar nos estudos clínicos se é capaz de modificar de maneira significativa a evolução das doenças priônicas em seres humanos.
Creutzfeldt-Jakob não é a mesma coisa que “doença da vaca louca”
A associação entre Creutzfeldt-Jakob e a chamada “doença da vaca louca” é comum, mas as duas expressões não são sinônimas.
Existem diferentes formas de DCJ. A forma esporádica é a mais frequente e surge sem uma causa conhecida. Também existem formas genéticas e iatrogênicas.
A doença relacionada à epidemia de encefalopatia espongiforme bovina é especificamente a variante da doença de Creutzfeldt-Jakob (vCJD).
Os dados italianos ajudam a dimensionar a diferença. Em mais de 30 anos de registro, o ISS contabilizou apenas três casos de vCJD, enquanto os registros de CJD esporádica chegaram a quase 3 mil até novembro de 2024.
Também não há, nas informações públicas consideradas para esta reportagem, base para associar automaticamente o diagnóstico de Lito Sousa à exposição à BSE. Por isso, classificar seu quadro simplesmente como “doença da vaca louca” seria incorreto.
Ainda não há cura para a doença
Apesar dos avanços nas pesquisas, não existe atualmente um tratamento comprovado capaz de curar a doença de Creutzfeldt-Jakob.
O Carlo Besta informa que as doenças priônicas continuam sendo incuráveis e que, na ausência de terapias capazes de resolver a causa da doença, o atendimento se concentra principalmente em cuidados de suporte e no controle dos sintomas.
É nesse cenário que se insere a busca da família de Lito Sousa por alternativas experimentais.
A família tornou pública a tentativa de encontrar acesso a pesquisas que investigam possíveis terapias para a doença, entre elas justamente o ION717.
Segundo as informações públicas disponibilizadas pela Ionis, contudo, a segurança e a eficácia do medicamento ainda não estão estabelecidas. Além disso, o estudo aparece atualmente como ativo, mas sem recrutamento de novos participantes.
Pesquisa em Milão cria conexão com o caso brasileiro
A presença do ION717 no Carlo Besta estabelece uma ligação direta entre a busca da família de Lito Sousa e a pesquisa científica realizada na Itália.
Uma informação é confirmada: a Itália participa do ensaio internacional do medicamento, com o Istituto Neurologico Carlo Besta como centro de pesquisa e Giuseppe Di Fede como investigador responsável no país.
Outra questão, porém, permanece sem confirmação pública: não há indicação de que Lito possa obter uma vaga no estudo italiano neste momento.
As informações disponíveis apontam que o ensaio continua ativo, mas sem recrutamento de novos participantes.
A participação italiana, entretanto, mostra a estrutura construída no país para investigar doenças priônicas. Há um registro nacional em funcionamento desde 1993, centros especializados, laboratórios dedicados ao diagnóstico e pesquisas clínicas que acompanham a evolução dessas enfermidades.
Enquanto o caso de Lito Sousa ganha repercussão também na imprensa italiana, o país segue participando de uma das pesquisas que buscam desenvolver uma abordagem capaz de interferir no mecanismo biológico das doenças causadas por príons.
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